Boala Hirschsprung: simptome și metode de tratament (intervenții chirurgicale, medicamente)

Boala Hirschsprung este o malformație congenitală rară a intestinului gros caracterizată prin absența plexurilor nervoase (aganglioză) în peretele intestinal. Boala se bazează pe cauze ereditare, absența plexurilor Auerbach și Meissner.

Plexul Auerbach este o rețea de celule nervoase și procesele lor, care se află între straturile musculare ale peretelui intestinal pe întreaga sa lungime și participă la mișcările peristaltice ale intestinului. Plexul Meissner este situat în stratul submucos al tractului digestiv și este implicat în motilitatea și secreția intestinală.

În caz de boală, poate exista o absență parțială sau completă a ganglionilor nervoși sau a structurii lor anormale într-o anumită parte a intestinului. Aganglioza duce la mișcări afectate în intestinul gros, la dezvoltarea proceselor degenerative în stratul muscular. Zona afectată se află într-o stare spasmodică și nu participă la mișcări peristaltice, iar secțiunea intestinului, care se află deasupra zonei afectate, are o supraîncărcare constantă și începe să se extindă în timp.

Formulare

Localitatea leziunii stă la baza clasificării bolii după formă.

  • Forma rectală. Este afectat doar rectul, care poate fi parțial.
  • Forma rectosigmoidă. În această formă, aganglioza afectează rectul și colonul sigmoid. Colonul sigmoid poate fi afectat parțial sau complet.
  • Forma subtotal. Colonul transvers împreună cu sigmoidul și rectul sunt afectate.
  • Forma totală. Cea mai severă formă în ceea ce privește manifestările clinice și prognosticul tratamentului. Întregul intestin gros este afectat.

Următoarele forme se disting în aval:

  • Formă acută. Apare în prima lună din viața unui copil.
  • Formă subacută. Plasat la vârsta unui copil de la 1 la 3 luni.
  • Formă cronică. Instalat după 3 luni.

Etape

  • Etapa compensată. Bunăstarea generală nu este compromisă cu o îngrijire bună. Constipația este declanșată de o schimbare a dietei. Această etapă se caracterizează prin simptome timpurii, fără simptome tardive ale bolii.
  • Etapa subcompensată. Simptomele progresează lent și crește utilizarea clismelor de curățare a intestinului. Cu o terapie conservatoare adecvată, este posibilă o tranziție la stadiul compensat. Tabloul clinic este prezentat de simptome timpurii și tardive.
  • Etapa decompensată. Simptome progresive din primele zile de viață. Copiii pot dezvolta obstrucție intestinală scăzută. Simptomele tardive ale bolii se dezvoltă devreme. Stadiul decompensării se dezvoltă rapid în aganglioza intestinală totală.

Simptome

Boala Hirschsprung apare încă din primele zile ale vieții unui copil. În tabloul clinic, se disting simptomele timpurii și tardive:

Simptome timpurii

  • Constipație. Acesta este primul simptom la un copil la care părinții sunt atenți. Retenția scaunului începe în perioada neonatală. Copilul lasă primele fecale târziu și apare balonarea. Auto-descărcarea fecalelor este extrem de rară. Laxativele și clismele de curățare sunt folosite pentru a goli intestinele. După clisme, se eliberează o cantitate mare de scaun dens.
  • Intoxicația fecală. Cu o retenție prelungită a scaunului, se dezvoltă intoxicația fecală, mai des în copilărie. Se caracterizează printr-o scădere a greutății corporale și absența creșterii în greutate la un copil, pielea devine cenușie, conținutul de proteine ​​din sânge scade, ceea ce implică edem. Încălcarea apei și a echilibrului electrolitic afectează activitatea inimii, plămânilor, ficatului și a altor organe.
  • Mărirea abdomenului. O creștere a dimensiunii abdomenului are loc ca urmare a acumulării de gaze în intestine, întinderea pereților buclelor intestinale cu pietre fecale. Dacă nu este tratat, peretele abdominal anterior devine subțire, iar buclele intestinale întinse sunt vizibile prin el. În timpul examinării, pietrele fecale dure sunt bine palpate.
  • Balonare (flatulență). Constipația, afectarea formării mucusului duce la dezvoltarea proceselor de fermentare și putrefacție în lumenul intestinal, care sunt însoțite de formarea unei cantități mari de gaze și produse toxice.
  • Dureri de stomac. Sunt izbucnitoare, dureroase în natură, pot fi înlocuite cu dureri de crampe. Golirea intestinelor duce la o diminuare pe termen scurt a procesului de durere. Apariția sindromului durerii este asociată cu întinderea excesivă a peretelui intestinal deasupra locului agangliozei, deteriorarea membranei mucoase de către pietrele fecale și dezvoltarea proceselor inflamatorii.

Simptome tardive

  • Anemie. Cu boala Hirschsprung, procesele de digestie sunt întrerupte și se dezvoltă disbioză. Aceste condiții reduc absorbția vitaminelor și mineralelor, se dezvoltă deficit de fier, anemie cu deficit de B12.
  • Hipotrofie. O scădere a greutății corporale poate fi cauzată de intoxicația fecală, de fenomenele de disbioză și de adăugarea de procese inflamatorii. Există o cantitate insuficientă de nutrienți din lumenul intestinal către sânge.
  • Diaree. Apariția scaunelor libere se datorează dezvoltării disbiozei și a proceselor inflamatorii din intestin..
  • Pietre fecale. Lipsa activității contractile a celulelor musculare netede duce la acumularea de fecale, care apasă pe pereții intestinului, îl întind și creează un risc de apariție a obstrucției intestinale. Se manifestă prin absența scaunului, balonării și mucusului din rect. Bebelușul plânge, refuză să alăpteze.
  • Deformarea pieptului. Abdomenul mărit apasă diafragma și organele mediastinale, ducând la deformarea pieptului. Activitatea sistemului cardiovascular este întreruptă și se dezvoltă complicații bronhopulmonare.
  • Simptome dispeptice. O persoană este îngrijorată de greață, senzație de greutate în abdomen, scăderea poftei de mâncare. Poate exista arsuri la stomac. Vărsăturile apar la copii mici.

Diagnostic

Măsurile de diagnostic vizează identificarea unei triade de simptome: constipație de la naștere, balonare persistentă, date despre irigografie, precum și excluderea unei alte patologii cu un tablou clinic similar (obstrucție intestinală congenitală).

  • Ecografie. Se utilizează pentru a exclude alte boli cu simptome similare (invaginarea intestinală etc.).
  • Irigografie. Examinarea contrastului cu raze X a intestinului relevă o îngustare caracteristică a unei părți a intestinului, care se transformă într-o expansiune în formă de pâlnie. Una dintre metodele fiabile de cercetare în diagnosticul bolii Hirschsprung. Se utilizează la copii cu vârsta peste 2 săptămâni pentru confirmarea diagnosticului.
  • Radiografie simplă a organelor abdominale. Utilizat pentru a exclude alte boli ale tractului gastro-intestinal (obstrucție intestinală).
  • Biopsie. Absența plexurilor nervoase și identificarea fibrelor hipertrofiate modificate în peretele intestinal este caracteristică.

Tratament

Interventie chirurgicala

Scopul tratamentului chirurgical radical este eliminarea porțiunii patologice a intestinului împreună cu îndepărtarea buclelor intestinale dilatate decompensate. Se folosește operația Duhamel, Duhamel-Martin, în unele cazuri se aplică o colostomie.

Cu cât copilul este mai mic, cu atât este mai bună perioada postoperatorie..

Tratament conservator

Tratamentul este de susținere și nu duce la recuperare.

  • Cura de slabire. Alimentele cu un conținut ridicat de fibre (legume, ierburi, fructe), produse din lapte acru sunt prescrise pentru a facilita actul de defecare. Produsele din făină sunt excluse din dietă.
  • Probioticele (Bifidumbacterina) sunt utilizate pentru normalizarea microflorei intestinale.
  • Preparatele enzimatice (Micrasim, Pancreatin) sunt utilizate pentru a facilita digestia și a reduce încărcătura asupra intestinelor.
  • Clisme de curățare.
  • Masaj abdominal sau terapie prin efort. Un masaj terapeutic este folosit pentru a stimula mișcarea fecalelor prin intestin. Gimnastica terapeutică are ca scop antrenarea mușchilor abdominali și se desfășoară sub supravegherea unui specialist.

Prognoza

Diagnosticul și tratamentul în timp util în stadiile incipiente ale bolii pot duce la recuperarea unei persoane. Odată cu formele severe de boală și dezvoltarea modificărilor distrofice compensatorii din partea părților sănătoase ale intestinului, frecvența recidivelor crește.

Continuând subiectul, asigurați-vă că citiți:

Din păcate, nu vă putem oferi articole adecvate..

Boala Hirschsprung la copii

Caracteristicile generale ale bolii Hirschsprung

Această boală este rară, în 95% din cazuri este diagnosticată la sugarii din primul an de viață, dar apare și la adulți. Această patologie congenitală este ereditară. La copiii sănătoși, intestinele sunt căptușite cu celule nervoase pe toată lungimea sa, asigurând munca coordonată a intestinelor..

Boala Hirschsprung la copii este de obicei diagnosticată în primele luni de viață.

Cu boala Hirschsprung la copii, există o lipsă de celule nervoase pe toată lungimea colonului sau în segmentele sale individuale. Această patologie duce la afectarea motilității intestinale, constipație constantă, care provoacă în continuare intoxicație. Focarele anormale pot fi localizate în membrana mucoasă sau în stratul muscular al intestinului. Simptomele bolii sunt variate, în funcție de lungimea focalizării patologice și de cât de înaltă este situată zona de aganglioză. O manifestare mai vie a tabloului clinic este observată dacă zona anormală este lungă și este situată la mare de anus.

Conform statisticilor medicale, boala apare de 4 ori mai des la băieți decât la fete..

Subdezvoltarea intestinelor distale perturbă peristaltismul, zona patologică devine un obstacol în calea trecerii fecalelor. În acest context, în zonele afectate se acumulează mase fecale, apare constipație. La nou-născuții cu această patologie, defecația apare o dată pe săptămână. Dacă boala devine severă, atunci mișcarea intestinului are loc numai după o clismă. Gastroenterologi pediatrici de vârf au creat ghiduri clinice pentru diagnostic, terapia patologiei și observarea pacienților după operație.

Clasificarea bolii

Gastroenterologii disting următoarele tipuri de boli:

  • compensat. În acest caz, constipația apare de la naștere. Sunt ușor de tratat cu clisme;
  • subcompensat. În acest caz, clismele nu ameliorează starea copilului. Are pierderea în greutate, dificultăți de respirație, anemie;
  • descompensat. Intestinele nu sunt curățate de clisme, laxative. Riscul de obstrucție intestinală este crescut;
  • acut - obstrucție intestinală.

Ultimele două forme ale bolii necesită spitalizare imediată și intervenție chirurgicală urgentă..

Cauzele bolii

Boala Hirschsprung este cauzată de următoarele motive:

  • predispoziție ereditară;
  • structura ADN-ului spart;
  • curs nefavorabil de sarcină;
  • hipoxie fetală;
  • boli virale ale mamei, transferate în timpul sarcinii.

Focusul patologic se formează la 5-12 săptămâni de dezvoltare intrauterină. În această perioadă are loc formarea sistemului digestiv. Grupul de risc include copii ale căror familii au avut cazuri de boală Hirschsprung. În acest caz, probabilitatea apariției patologiei crește de 2 ori..

Boala Hirschsprung la copii se manifestă prin balonare, pe care un medic o poate detecta în timpul unei examinări.

Tablou clinic

Această patologie se manifestă imediat după naștere, deoarece în prima zi de viață, meconiul ar trebui să părăsească copilul. La copiii cu boala Hirschsprung, acest proces este mai dificil. Bebelușul își trage picioarele de burtă, plânge. Simptomele patologiei depind de zona în care intestinul este afectat. În primele 6 luni la un copil, tabloul clinic este neclar dacă este alăptat, deoarece fecalele sale au o consistență semilichidă și trec ușor prin zona afectată.

Dacă zona anormală este lungă, atunci copilul are simptome sub forma:

  • constipație;
  • anxietate;
  • balonare.

Starea se agravează după începerea introducerii alimentelor complementare în dieta copilului. În acest moment, fecalele devin mai dense. Până la sfârșitul primului an de viață, boala poate fi determinată de următorul tablou clinic:

  • incapacitatea de a goli fără clismă;
  • pierderea poftei de mâncare;
  • colici în abdomen;
  • flatulență;
  • anxietate;
  • miros neplăcut de fecale;
  • slabă creștere în greutate.

Dacă nu începeți tratamentul în timp util, atunci apare intoxicația corpului, se formează complicații grave care pot duce la moarte..

Principala simptomatologie a bolii este balonarea, o schimbare a formei sale.

La copiii mai mari, constipația este principalul simptom. Fecalele dense depuse în intestine formează pietre fecale. Colonul este umflat, forma abdomenului se schimbă, iar la examinare apare asimetric. Pe fondul intoxicației corpului, apar următoarele simptome:

  • prosternare;
  • apatie;
  • anemie;
  • probleme de respirație;
  • vărsături;
  • diaree.

O simptomatologie formidabilă, care este un semn al dezvoltării complicațiilor, este o combinație de vărsături cu dureri abdominale.

Diagnostic

De obicei, patologia este detectată în primele 2-3 zile din viața unui copil în spital. Dacă părinții găsesc simptome negative acasă, este necesar să se consulte un medic pediatru. Pentru a face un diagnostic, veți avea nevoie de diagnostice sub forma:

  • examen rectal pentru a determina tonusul crescut al sfincterului și starea rectului;
  • Radiografie cu introducerea unui agent de contrast printr-o clismă. Pe imagini, puteți determina schimbarea structurii rectului, membranei mucoase, expansiunea, îngustarea zonelor patologice, absența fecalelor în apropierea anusului;
  • colonoscopie. În timpul acestui diagnostic, medicul face o biopsie pentru a examina plexurile nervoase;
  • sigmoidoscopie, care vă permite să vedeți vizual patologia. Această examinare determină prezența pietrelor fecale;
  • Ecografia cavității abdominale. Vă permite să vedeți buclele intestinale umflate care sunt caracteristice bolii Hirschsprung;
  • manometrie anorectală. Acest studiu măsoară presiunea din intestinul gros.

Ghidurile clinice indică faptul că este posibil să se pună un diagnostic numai după efectuarea unor măsuri complexe de diagnostic..

Tratamentul bolii se efectuează numai prin intervenție chirurgicală

Tratament

Scopul terapiei conservatoare este de a se pregăti pentru operație. Medicii numesc:

  • o dietă bazată pe aportul de alimente care au efect laxativ;
  • masajul abdomenului inferior pentru a stimula peristaltismul natural;
  • exerciții terapeutice pentru întărirea presei;
  • clisme de curățare;
  • preparate cu vitamine pentru întărirea organismului și protejarea acestuia împotriva toxinelor;
  • probiotice pentru a satura intestinele cu bacterii benefice.

Cea mai potrivită vârstă pentru operație este de 1,5 ani. Dacă corpul face față problemei, atunci intervenția chirurgicală este amânată cu până la 4 ani. Dacă nu este posibilă amânarea operației, atunci se efectuează chiar și pentru copiii nou-născuți. Procedura chirurgicală se desfășoară în două etape. În prima etapă, zona afectată este îndepărtată, după care fecalele vor fi excretate în punga de colostomie. În a doua etapă, deschiderea în zona abdominală este închisă, rectul este conectat la cel mare.

Posibile complicații

Dacă boala nu este tratată, apar următoarele complicații grave:

  • enterocolită acută;
  • deshidratare;
  • se formează pietre fecale;
  • intoxicația corpului;
  • peritonită;
  • disbioză.

Situațiile severe pot duce la dizabilități la copii.

Reabilitare

Uneori, un copil după operație are probleme care sunt asociate cu funcția intestinală slabă. Are scaune largi de până la 10 ori pe zi. Acest lucru irită anusul. Copilul are nevoie de îngrijire atentă și schimbări frecvente de scutece.

După operație, scaunul copilului este restabilit mult timp. Uneori, acest proces durează cel puțin șase luni. Pentru a atenua starea sa, pentru a preveni constipația, trebuie urmate următoarele recomandări:

  • controlați scaunul, frecvența acestuia, consistența fecalelor;
  • faceți clisme în mod regulat. Trebuie să le puneți în fiecare zi la aceeași oră. Astfel, intestinele „învață” să funcționeze corect;
  • efectuați exerciții terapeutice, selectate de medic în mod individual;
  • urmați o dietă.

Perioada de recuperare după operație poate dura până la șase luni. În timp, apare normalizarea scaunului, bebelușul începe să se dezvolte normal, crește în greutate.

Boala Hirschsprung este o boală gravă transmisă genetic din generație în generație, care poate fi tratată doar prin intervenție chirurgicală. Dacă consultați un medic în timp util, atunci bebelușul nu va avea complicații, în viitor va duce o viață normală fără restricții.

Boala Hirschsprung

Boala Hirschsprung este o boală intrauterină caracterizată printr-un număr insuficient sau absența completă a ganglionilor în colon, care se numește aganglioză. Principalul factor în dezvoltarea patologiei este moștenirea unei gene mutante. Patogeneza constă în faptul că, datorită influenței unor factori neclari, procesul de formare a organelor sistemului digestiv este întrerupt..

Un curs ușor al bolii nu este exprimat de niciun semn și este diagnosticat la adulți destul de accidental, dar cu un curs sever al bolii, diagnosticul este stabilit în prima săptămână din viața unui copil. Baza tabloului clinic este absența scaunului independent și dorința de a defeca..

Boala Hirschsprung la copii este diagnosticată folosind o gamă largă de examinări instrumentale. Testele de laborator și activitățile efectuate de un gastroenterolog sunt de natură auxiliară..

Tratamentul bolii la copii sau adulți constă numai în punerea în aplicare a unei intervenții chirurgicale, care implică excizia părții deteriorate a intestinului gros.

Conform clasificării internaționale a bolilor, patologiei i se dă un sens separat. Boala Hirschsprung are codul ICD-10 Q43.1.

Etiologie

Malformația congenitală a colonului, care încalcă funcția de reglare a organului sau leziuni complete, este diagnosticată la nou-născuți în 90% din cazuri, în rest, patologia are un curs asimptomatic și este detectată complet întâmplător la o vârstă mai înaintată.

Motivul principal al formării bolii Hirschsprung este încălcarea plexurilor nervoase ale intestinului gros, care se dezvoltă de la 5 la 12 săptămâni de dezvoltare fetală intrauterină..

  • predispozitie genetica;
  • moștenirea unei gene mutante.

Riscurile formării patologiei într-o familie în care un copil suferă deja de o abatere similară este semnificativ crescută. Trebuie remarcat faptul că bărbații suferă mai mult de boală: la băieți, boala este diagnosticată de aproximativ 5 ori mai des decât la fete.

Foarte des, boala acționează ca parte a tabloului clinic al altor boli, de exemplu, sindromul Down, patologiile sistemului cardiovascular, digestiv și genito-urinar..

Clasificare

În funcție de locul în care se află focarul patologic, se disting următoarele forme de boală Hirschsprung la nou-născuți:

  1. Rectal sau rectal. Rectul este implicat în proces. Tulburarea poate apărea în două versiuni - cu aganglioză a regiunii perineale sau cu deteriorarea acelei părți a organului situată la nivelul sacrului.
  2. Rectosigmoid. Pe lângă rect, este afectată și o parte a sigmoidului. Acest tip de boală apare cel mai des.
  3. Subtotal. Se caracterizează printr-o anomalie în dezvoltarea unei jumătăți a intestinului gros. Există mai multe tipuri - cu implicarea colonului, cu răspândirea procesului patologic în jumătatea dreaptă a organului.
  4. Total. Diferă în ceea ce privește deficiența sau absența completă a ganglionilor în intestinul gros.

Specialiștii din domeniul gastroenterologiei disting câteva grade de severitate a evoluției bolii Hirschsprung la copii:

  • compensat - nu se observă alte manifestări clinice, cu excepția constipației, iar starea generală a copilului nu se modifică;
  • subcompensat - cel mai adesea se dezvoltă cu un curs total sau subtotal al patologiei, în imaginea simptomatică, pe lângă absența unei descărcări independente de fecale, se observă anemie și o scădere progresivă a greutății corporale și, pentru a goli intestinele, este adesea necesar să se apeleze la clisme;
  • decompensat - cea mai severă formă, care se caracterizează printr-o deteriorare semnificativă a stării și dezvoltarea complicațiilor, în special, obstrucție intestinală și distrofie.

Simptome

Mai des, semnele clinice specifice apar în decurs de o săptămână după nașterea unui copil, cu toate acestea, este extrem de rar (doar cu o evoluție ușoară) ca boala să nu se manifeste practic în niciun fel și să devină o surpriză diagnostic la adulți.

Simptomele bolii Hirschsprung la copii:

  • o creștere a circumferinței cavității abdominale, care se numește "burta de broască";
  • creșterea formării gazelor;
  • lipsa evacuării meconiului (fecalele copilului după naștere, plecarea în primele ore de viață) - se observă numai în patologia severă;
  • constipație pe termen lung - auto-golirea intestinelor nu este observată timp de câteva săptămâni; pentru a atenua starea, părinții recurg la spălarea gastrică;
  • rămânând în urma colegilor în creștere;
  • pierderea in greutate corporala;
  • refuzul sânului sau al amestecului;
  • eliberarea fecalelor, care seamănă în exterior cu o panglică și au un miros fetid;
  • deformarea pieptului;
  • anemie.

Dezvoltarea sindromului la adulți este indicată de:

  • lipsa dorinței de a goli intestinul din copilărie - actul defecației se efectuează numai cu ajutorul clismelor de curățare;
  • diaree - scaunele libere se infiltrează rar printre pietrele fecale;
  • creșterea periodică a volumului peretelui abdominal anterior;
  • senzații de durere, a căror localizare este în abdomen și în zona intestinului gros;
  • semne de intoxicație - otrăvirea corpului apare din cauza acumulării de fecale și substanțe toxice excretate de fecale;
  • senzație de mișcare intestinală incompletă;
  • atacuri de greață și vărsături;
  • modificări bruște ale indicatorilor de temperatură;
  • culoarea neuniformă a irisului organelor vizuale - exprimată pe fundalul lipsei sau excesului de melanină;
  • flatulență.

Cu cât ganglionii din colon sunt mai puțini absenți, semnele ulterioare ale patologiei vor apărea..

Diagnostic

Cu boala Hirschsprung, apare o simptomatologie destul de specifică, caracteristică doar unui număr mic de boli gastroenterologice, prin urmare, nu există de obicei probleme cu stabilirea diagnosticului corect..

Primul pas în diagnostic implică munca unui medic cu un pacient:

  • studiul istoriei bolii nu numai a pacientului, ci și a rudelor sale - pentru a confirma natura ereditară a bolii;
  • colectarea și analiza unei istorii de viață;
  • examinare fizică detaliată, constând în palpare și percuție abdominală;
  • examinarea digitală a rectului;
  • interogarea pacientului sau a părinților săi - pentru a stabili prima dată de apariție a simptomelor și intensitatea acestora, care va indica stadiul patologiei.

Diagnosticul instrumental al bolii Hirschsprung include următoarele proceduri:

  • fluoroscopie intestinală folosind un agent de contrast;
  • manometrie anorectală;
  • colonoscopie;
  • sigmoidoscopie;
  • ultrasonografia organelor peritoneale;
  • biopsie.
  • teste de sânge generale și biochimice;
  • coprogramă;
  • examen histologic al biopsiei.

Diferențierea agangliozei colonului rezultă din dolichosigma, care are aproape aceeași simptomatologie.

La adulți, boala Hirschsprung nu este practic diagnosticată, deoarece diagnosticul se face la o vârstă fragedă.

Tratament

Singura modalitate de a scăpa de problemă este efectuarea unei intervenții chirurgicale, care se efectuează în mai multe moduri (laparoscopie sau laparotomie).

Indiferent de categoria de vârstă, scopul operației pentru boala Hirschsprung:

  • excizia zonei afectate a colonului;
  • conectarea unui intestin sănătos cu rectul terminal;
  • îndepărtarea fecalelor într-un recipient special, pe care pacientul trebuie să îl transporte întotdeauna cu el.

După terapia principală, este necesară o intervenție medicală reconstructivă pentru aplicarea și închiderea colostomiei.

Indiferent de ce formă de boală Hirschsprung a fost diagnosticată, la etapa de recuperare postoperatorie, pacienților li se prescriu:

  • respectarea unei diete economice - meniul trebuie îmbogățit fără fibre;
  • sifon clisme cu ser fiziologic;
  • administrarea de probiotice și complexe de vitamine, medicamente pentru ameliorarea semnelor clinice (febră, vărsături, diaree și balonare);
  • masaj terapeutic al abdomenului;
  • administrarea intravenoasă de preparate proteice;
  • efectuarea exercițiilor de terapie prin efort.

Utilizarea medicinei tradiționale nu va da un rezultat pozitiv, ci nu poate decât să agraveze problema.

Posibile complicații

Atunci când simptomele sunt ignorate și tratamentul bolii Hirschsprung este complet absent, nu este exclusă o probabilitate mare de a dezvolta astfel de complicații:

  • enterocolită acută;
  • intoxicație fecală;
  • anemie;
  • formarea pietrelor fecale;
  • sindrom de malabsorbție.

Dacă a fost efectuată o operație pentru tratarea bolii Hirschsprung, uneori pot apărea următoarele consecințe:

  • infecție secundară;
  • tulburarea actului de defecare;
  • divergența cusăturilor;
  • obstructie intestinala;
  • leziune inflamatorie a plămânilor;
  • pielonefrita;
  • peritonită.

Prevenirea și prognosticul

Boala Hirschsprung la adulți și copii este congenitală, prin urmare nu există măsuri preventive specifice.

Printre măsurile nespecifice de prevenire a apariției patologiei, se pot distinge:

  • menținerea unui stil de viață activ și sănătos;
  • nutriție adecvată și echilibrată, în mod necesar îmbogățită cu fibre;
  • ingerarea a cel puțin 2 litri de lichid pe zi;
  • evitarea stresului fizic și emoțional;
  • menținerea greutății corporale în limite normale;
  • examinare preventivă completă regulată într-o instituție medicală.

Simptomele și tratamentul dictează rezultatul patologiei. Diagnosticul precoce și tratamentul în timp util permit realizarea unui prognostic favorabil, evitarea apariției complicațiilor și îmbunătățirea calității vieții pacienților.

Chiar și cea mai mică încălcare a recomandărilor terapeutice și profilactice poate duce la consecințe negative care pot pune viața în pericol. Cu cât boala este detectată mai devreme, cu atât prognosticul este mai favorabil..

Diagnosticul și tratamentul pacienților adulți cu boala Hirschsprung

Versiune: Ghiduri clinice ale Federației Ruse (Rusia) 2013-2017

informatii generale

Scurta descriere

Organizația publică din toată Rusia „Asociația coloproctologilor din Rusia”

RECOMANDĂRI CLINICE PENTRU DIAGNOSTIC ȘI TRATAMENT AL PACIENTILOR ADULȚI CU BOLI DE HIRSPRUNG (Moscova, 2013)

Boala Hirschsprung este o anomalie de dezvoltare caracterizată printr-o absență congenitală sau o scădere semnificativă a ganglionilor plexurilor nervoase intramurale ale peretelui intestinal al întregului colon sau al unei părți a acestuia (SR 4, LE D [6, 31]).
Există variante ale bolii cu severitate minimă a simptomelor, ceea ce le permite unora pacienților să supraviețuiască până la maturitate, fără să știe chiar că au o malformație a colonului. Astfel de pacienți reprezintă o categorie specială de pacienți care necesită o evaluare non-standard și o abordare individuală. Acest lucru ne permite să considerăm boala Hirschsprung la adulți ca o formă separată a bolii (SR 4, LE D [3, 8]).

CODUL ICD-10
Clasa XVII - Anomalii congenitale, deformări și anomalii cromozomiale.
Bloc (Q38 - Q45) - alte anomalii congenitale (malformații) ale sistemului digestiv.
Cod - Q43.1

- Cărți de referință medicale profesionale. Standarde de tratament

- Comunicarea cu pacienții: întrebări, recenzii, programare

Descărcați aplicația pentru ANDROID / pentru iOS

- Ghiduri medicale profesionale

- Comunicarea cu pacienții: întrebări, recenzii, programare

Descărcați aplicația pentru ANDROID / pentru iOS

Clasificare

CLASIFICARE
Clasificarea bolii Hirschsprung se bazează pe localizarea anatomică a agangliozei, prevalența megacolonilor și severitatea manifestărilor clinice ale bolii. Clasificarea bolii la pacienții adulți se bazează pe aceleași criterii ca și la copii, dar există diferențe într-un număr de parametri (CR 4, LE D [5, 31]).

Formele anatomice ale bolii la adulți sunt împărțite după cum urmează:
1. Forma Nadanal - zona afectată este localizată în rectul ampular inferior.
2. Forma rectală - subdezvoltarea aparatului nervos intramural se extinde la întregul rect.
3. Forma rectosigmoidă - aganglioza ocupă întregul rect și o parte sau tot colonul sigmoid.
4. Forma subtotală - colonul transvers este inclus în segmentul aganglionic.
5. Forma totală - înfrângerea întregului colon.

Megacolonul în boala Hirschsprung poate fi limitat la o parte a intestinului gros sau răspândit în mai multe părți ale acestuia. Odată cu forma totală de aganglioză, se dezvăluie o expansiune a ileonului. Se determină următoarea localizare a expansiunii intestinale:
1. Megarectum.
2. Megasigma.
3. Megacolonul din stânga.
4. Megacolonul subtotal.
5. Megacolon total.
6. Megaileu.

Starea funcțională a megacolonilor poate fi compensată, subcompensată și decompensată..
1. Stare compensată a intestinului - de mulți ani pacientul are un scaun rar, dar independent sau constipație de la 3 la 7 zile, care se rezolvă ușor cu laxative și clisme.

2. Starea subcompensată, spre deosebire de cea anterioară, necesită măsuri intensive pentru golirea intestinului. În astfel de cazuri, fără utilizarea laxativelor și clismelor, scaunul independent poate lipsi mai mult de 7 zile..
3. Starea decompensată se caracterizează prin absența dorinței de a defeca și a scaunului independent. La mulți pacienți, colonul este umplut cu conținut intestinal dens sau calculi fecali. Adesea, chiar și activitățile intensive nu vă permit să goliți în mod adecvat colonul. În astfel de cazuri, este indicat tratamentul chirurgical urgent..

Conform cursului clinic la adulți, există trei opțiuni pentru dezvoltarea bolii:
1. Varianta tipică („pentru copii”) - constipația intensă se dezvoltă suficient de repede, practic nu există scaun independent, fenomenele de obstrucție intestinală cresc rapid.
2. Versiune prelungită - o evoluție lentă a bolii, când constipația poate fi tratată mult timp cu ajutorul măsurilor conservatoare.
3. Varianta latentă - constipația apare pentru prima dată după 14 ani și, de regulă, obstrucția cronică a colonului se dezvoltă rapid. Constipația care apare crește, laxativele sunt complet ineficiente și trebuie să recurgeți la clisme zilnice pentru a goli intestinul.

FORMULAREA DIAGNOSTICULUI
La formularea unui diagnostic, ar trebui reflectate lungimea zonei aganglionare, prevalența măririi colonului și gradul de compensare a acestuia, precum și prezența complicațiilor bolii Hirschsprung. Următoarele sunt exemple de formulare pentru diagnostic:
1. "Boala Hirschsprung, formă supraanalană, megarectum, megasigma, subcompensată".
2. „Boala Hirschsprung, formă rectală, megacolon subtotal, complicată de obstrucție intestinală”.

Etiologie și patogenie

Boala Hirschsprung este adesea o tulburare familială. Riscul de a dezvolta această boală la rude este semnificativ mai mare decât la restul populației. Dintre toate cazurile familiale raportate de aganglioză, 20% (SR 4, LE D [6, 40]).
În prezent, boala Hirschsprung este considerată o boală polietiologică..
La 7 - 12 săptămâni de sarcină, există o încălcare a formării structurilor nervoase într-o anumită zonă a rectului. Modificări semnificative apar în plexurile nervoase ale Auerbach (stratul muscular) și Meissner (stratul submucosal) și, uneori, absența completă a acestora (SR 4, LE D [5, 18]).
Natura eterogenă genetică a anomaliei a fost dovedită. Studiile din domeniul geneticii moleculare indică rolul principal în dezvoltarea bolii Hirschsprung a 4 gene: RET (receptorul tirozin kinazei), GDNF (factorul neutrofic al celulei gliale), ENDRB (gena receptorului endotelinei-B), EDN3 (endotelina-3) și influența lor determinantă asupra procesul de migrare a neuroblastelor (CP 4, UD D [17, 34, 37]). Astfel, în prezent, teoria principală care explică absența ganglionilor în colon este o perturbare a migrației neuroblastelor din creasta neuronală vagală în timpul embriogenezei, iar migrarea mai timpurie se oprește, cu atât segmentul aganglionic este mai lung (SR 4, LE D [13, 29, 30 ]).
În plus, există o ipoteză că aganglioza se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a diferențierii celulelor nervoase care au ajuns deja la peretele intestinal. Diversi factori pot afecta maturarea celulelor, cum ar fi hipoxia, expunerea la agenți chimici, creșterea radiațiilor, infecția virală (CP 4, LE D [8, 15]).
Combinația tulburărilor genetice cu influența patologică a mediului extern și intern determină natura deteriorării nu numai a aparatului nervos intramural. Potrivit diferiților autori, combinația bolii Hirschsprung cu alte malformații apare în 29 - 32,7% din cazuri (SR 4, LE D [12, 15, 24]).
Unul dintre elementele principale în patogeneza bolii Hirschsprung este o modificare a structurii histologice a aparatului nervos intramural într-un anumit segment al intestinului gros. Aceste modificări constau în principal în absența ganglionilor plexurilor musculo-intestinale și submucoase. La locul ganglionilor, sunt determinate doar fibrele nervoase și celulele gliale mici (CP 4, UD D [1, 25]). Acumularea de acetilcolinesterază în membrana mucoasă, împreună cu absența mediatorilor care oferă un efect inhibitor în peretele intestinal, provoacă spasm persistent, care este un semn patogenetic al bolii Hirschsprung (SR 4, LE D [4, 22]).

Epidemiologie

Reabilitarea pacienților cu anomalii de dezvoltare și poziție a colonului rămâne una dintre cele mai dificile probleme din coloproctologie. Boala Hirschsprung este o anomalie de dezvoltare destul de frecventă. Incidența bolii Hirschsprung pe parcursul mai multor decenii variază de la 1: 30.000 la 1: 2000 la numărul total de nou-născuți (SR 4, LE D [12, 27, 45]). S-a constatat că pacienții de sex masculin au predominat în toate studiile. La băieți, boala apare de 5 ori mai des decât la fete (SR 4, LE D [8, 15, 21]).
Prevalența agangliozei colonice variază foarte mult în rândul grupurilor etnice. Boala apare în Europa la 1 din 4500 de nou-născuți, iar în Japonia - la 1 din 4697 de copii născuți. Boala Hirschsprung apare la 1,5 din 10 000 de persoane născute în regiunea Caucazului, la 2,1 din 10 000 de nou-născuți afro-americani și la 2,8 din 10 000 de copii de origine asiatică (SR 4, LE D [6, 26]).
Există o diferență în frecvența diferitelor forme ale bolii, în funcție de lungimea zonei de aganglioză. Cazurile cu un segment scurt sunt mult mai frecvente și reprezintă până la 80% din total. Restul de 20% din observații sunt la pacienții la care lungimea segmentului aganglionic este localizată proximal de rect (CP 4, LE D [18, 31, 38]).

Tablou clinic

Simptome, desigur

Într-o stare compensată, palparea abdomenului la pacienții cu boala Hirschsprung poate fi neinformativă. Cu megacolonul subcompensat și decompensat, colonul, umflat cu gaze sau umplut cu fecale, este palpabil, cel mai adesea colonul sigmoid. Are forma unui cilindru în formă de balon, situat de obicei în abdomenul stâng. În caz de revărsare a intestinului cu conținut, pe acesta rămân impresii digitale. La unii pacienți, pietrele fecale pot fi palpabile, care în unele cazuri sunt deplasate în lumenul intestinal (SR 4, LE D [3, 38]).
Inspecția perineului, a zonei perianale este neinformativă. Examenul rectal la pacienții cu forma supraanalană a bolii relevă prezența fecalelor sau coprolitelor în ampula rectală (SR 4, LE D [10, 31]).

Diagnostic

STUDII INSTRUMENTALE PENTRU BOLA LUI HIRSHPRUNG

Metode de cercetare cu raze X
Aceste metode permit evaluarea stării funcționale și morfologice a colonului, care influențează semnificativ alegerea unor tactici diagnostice și terapeutice suplimentare (SR 4, LE D [2, 5, 10]).
Radiografia simplă a cavității abdominale fără pregătire preliminară permite determinarea prezenței semnelor de obstrucție intestinală, pentru a dezvălui pietre fecale. Irrigoscopia face posibilă stabilirea prezenței sau absenței unei zone de îngustare, lungimea acesteia, gradul de expansiune al colonului și lungimea acestui segment, localizarea părților neafectate ale colonului. În același timp, se evaluează capacitatea contractilă a peretelui intestinal, severitatea haustrației colonului, utilitatea golirii acestuia și prezența plierii longitudinale a membranei mucoase în secțiunile extinse. În timpul irigoscopiei, nivelul și gradul de umplere a colonului sunt monitorizate, o proiecție este selectată pentru a identifica cel mai bine zona de îngustare, care corespunde de obicei segmentului aganglionic. Relieful mucoasei este studiat după golirea colonului din mediile de contrast (SR 4, LE D [3, 8, 31]).
Pentru a studia funcția de evacuare motorie a tractului gastro-intestinal, se efectuează o trecere a suspensiei de bariu. În primul rând, este evaluată starea esofagului și a stomacului. După 3 ore, se efectuează o radiografie a organelor abdominale pentru a controla evacuarea din stomac și trecerea prin intestinul subțire. La 4 ore după masă, se stabilește reflexul gastroileal, se determină gradul de umplere a secțiunilor drepte ale colonului. Următoarea radiografie este efectuată 8-9 ore mai târziu, această radiografie determină nivelul normal de tranzit prin colon și stabilește secțiunea în care începe staza conținutului. În următoarele 4 zile, se efectuează controlul zilnic cu raze X asupra modificării poziției contrastului în colon. La sfârșitul studiului, se determină timpul total de tranzit de-a lungul tractului gastro-intestinal și se evaluează funcția de evacuare a colonului (SR 4, LE D [3, 16]).

Metode de cercetare endoscopică
Cea mai simplă și mai accesibilă metodă este sigmoidoscopia, care face posibilă examinarea rectului și a părții distale a colonului sigmoid. Dacă suspectați boala Hirschsprung, acest studiu se efectuează fără o pregătire specială. În prezența agangliozei, un spasm pronunțat al peretelui distal al colonului nu permite penetrarea fecalelor în zona îngustată, ceea ce este un semn patognomonic al bolii. Apropiat de zona îngustată, se găsește o parte extinsă a intestinului care conține fecale. În această secțiune, se determină netezimea și direcția longitudinală a pliurilor membranei mucoase, uneori atrofia sau hiperemia acesteia (SR 4, LE D [8, 31]).
Colonoscopia este o metodă de cercetare auxiliară în boala Hirschsprung, deoarece pregătirea completă a intestinului gros este dificilă, iar dimensiunea mare a intestinului creează dificultăți semnificative pentru aparat din cauza lipsei unei zone suficiente pentru fixarea colonoscopului [6].

Metode de cercetare fiziologică
La pacienții cu boală Hirschsprung suspectată, accentul este pus pe manometria anorectală, care permite determinarea presiunii în canalul anal, pragul și latența reflexului rectoanal al sfincterelor externe și interne, volumul maxim tolerat, precum și capacitatea de adaptare și stocare a rectului. Reflexul rectoanal este cauzat de iritarea rectului cu un balon în care este injectat aer. Volumul de umplere al rectului este de 10-70 ml. Fiecare iritație ulterioară se efectuează după 40-60 de secunde. În acest caz, se determină pragul și perioada latentă a reflexului rectoanal al sfincterului intern, precum și caracteristicile amplitudine-timp ale răspunsurilor reflexe, care sunt calculate cu un volum de iritație rectală de 50 ml. Această cantitate de iritație rectală determină în mod normal un reflex rectoanal stabil la toată lumea - relaxarea sfincterului intern. Absența relaxării sfincterului intern sau o scădere semnificativă a amplitudinii și a durerii contracțiilor sale indică o încălcare a transmisiei nervoase intramurale, caracteristică unei anomalii în dezvoltarea sistemului nervos intramural al rectului (SR 4, LE D [9, 23]).

Se bazează pe detectarea acetilcolinesterazei în lamina propria a membranei mucoase a segmentului aganglionic al colonului. S-a constatat că acumularea de acetilcolinesterază în zona aganglionică este semnificativ mai mare decât în ​​partea normal inervată a colonului. Această circumstanță a servit la dezvoltarea unei metode histochimice pentru diagnosticarea agangliozei [4, 22]. Materialul pentru determinarea nivelului de acetilcolinesterază este preluat de la nivelul de 5, 10 și 15 cm de la marginea canalului anal.
În ultimii ani, cele mai utilizate diagnostice imunohistochimice vizează identificarea fibrelor nervoase care conțin oxid nitric (NO). Este un neurotransmițător care transmite impulsuri care relaxează sfincterul intern. O reacție calitativă specifică demonstrează absența oxidului nitric în zona aganglionică. Acest studiu este cel mai valoros pentru determinarea diagnosticului bolii Hirschsprung cu un segment aganglionic ultracurt, atunci când nu există o imagine caracteristică cu raze X și, în absența unui reflex rectoanal, ganglionii se găsesc în biopsia peretelui rectal (CP 4, LE D [20, 32, 33]). O biopsie a peretelui rectal are o importanță decisivă în diagnosticul bolii Hirschsprung. Tehnica propusă de Swenson O., (1955) și constă în excizia unui fragment de țesut al peretelui rectal la o distanță de 3 cm de linia dentată, urmată de examinarea acestei zone pentru prezența ganglionilor intramurali. Acuratețea procedurii este importantă, deoarece există o zonă de hipoganglioză fiziologică cu o lungime de 1-3 cm în rectul distal (SR 4, LE D [4, 36]).
Pentru un diagnostic mai precis al bolii Hirschsprung și a altor malformații ale sistemului nervos intramural al colonului distal la adulți, se utilizează o modificare a biopsiei peretelui rectal [3]. Tehnica sa este următoarea. La o distanță de 6 cm proximală de linia dentată, se aplică două ligaturi de susținere. Când trageți de ele, o secțiune fixă ​​a rectului este adusă mai jos de canalul anal. Începând de la acest nivel, un lambou de 6 cm lungime și 1 cm lățime este complet excizat în direcția distală. Incizia continuă până la nivelul stratului submucosal al intestinului, până la linia dentată, care este un punct de referință pentru marginea distală a preparatului. Apoi, rana este suturată cu o sutură pe un singur rând. Astfel, studiul unui specimen de biopsie al rectului, incluzând zona hipogangliozei fiziologice și zona superioară cu plexuri nervoase potențial normale, permite o evaluare mai completă și obiectivă a stării aparatului nervos al rectului..

Tratament

TRATAMENTUL BOLII HIRSPRUNG LA ADULȚI

CONSIDERAȚII GENERALE PENTRU TRATAMENTUL BOLII HIRSPRUNG LA ADULȚI
Tratamentul bolii Hirschsprung la adulți, precum și la copii, este posibil în prezent doar prin intervenție chirurgicală (SR 4, LE D [2, 39]). Obiectivul tratamentului este de a normaliza trecerea conținutului intestinal prin intestinul gros și de a-l evacua nestingherit prin canalul anal. Acest obiectiv poate fi atins prin excluderea completă a zonei aganglionare din tranzitul intestinal și restabilirea capacității de evacuare a secțiunilor suprapuse ale colonului (SR 4, UD D [5, 11, 45]). Succesul tratamentului chirurgical al bolii Hirschsprung la adulți depinde de următoarele circumstanțe:
1. Îndepărtarea radicală a zonei aganglionare.
2. Volumul de rezecție a secțiunilor decompensate ale colonului.
3. Pregătirea adecvată pentru operație.

TRATAMENT CHIRURGICAL PROGRAMAT AL BOLII HIRSPRUNG
Au fost propuse diferite intervenții chirurgicale pentru tratamentul chirurgical al bolii Hirschsprung (operații efectuate de Soave, Rebein, Svenson, Duhamel), dar sunt utilizate în principal la copii, iar implementarea lor la pacienții adulți afectează semnificativ rezultatele funcționale ale tratamentului (SR 4, LE D [14, 19, 41]). În prezent, metoda de alegere pentru tratamentul chirurgical al bolii Hirschsprung la adulți este operația Duhamel modificată de HSCC (SR 4, LE D [3, 7, 8]).
Această intervenție chirurgicală are următoarele obiective:
1. Îndepărtarea maximă a zonei aganglionare fără traume inutile la nivelul organelor pelvine.
2. Eliminarea posibilității de deteriorare a sfincterului intern.
3. Siguranța și asepticitatea formării anastomozei colorectale.
4. Prevenirea scurgerii anastomozei colorectale.
5. Prevenirea formării unui sac orb în butucul rectal.
6. Crearea condițiilor pentru o bună funcționare a anastomozei.
7. Reducerea numărului de complicații postoperatorii.

FUNCȚIONAREA DUAMEL ÎN MODIFICAREA SSC

TEHNICA DE FUNCȚIONARE A DUAMELULUI ÎN MODIFICAREA SSC
Operațiunea Duhamel în modificarea GNCC se desfășoară în două etape.
Prima etapă este realizată de două echipe de chirurgi. Se efectuează rezecția colonului și rectului cu îndepărtarea zonei aganglionice și formarea unei anastomoze retrorectale colorectale-laterale cu exces de Duhamel..
Laparotomia se efectuează numai cu o incizie a liniei medii. Sarcina revizuirii intraoperatorii este de a determina granița proximală a zonei aganglionare, gradul de modificări în secțiunile suprapuse la nivelul părții funcționale a intestinului gros. Zona aganglionică la adulți nu este mult diferită ca aspect de un intestin sănătos. În unele cazuri, este posibil să se vizualizeze o zonă de îngustare evidentă, dar poate fi confundată și cu un loc de spasm al peretelui intestinal..
Partea extinsă decompensată a colonului în boala Hirschsprung are un aspect foarte caracteristic. Gradul de expansiune poate fi diferit atât ca dimensiune, cât și ca lungime, dar există întotdeauna o hipertrofie pronunțată a peretelui cu o restructurare a stratului muscular extern. Această parte a intestinului are de obicei o culoare alb-cenușie, stratul muscular exterior înconjoară peretele intestinal cu o teacă solidă densă, care, sub forma unui balon dur, pe jumătate adormit, ocupă o parte semnificativă a cavității abdominale. Nu există gaustre în această parte a intestinului, vasele de sânge sunt mari, cu ramuri multiple. Zona de tranziție de la partea mărită la zona aganglionică este definită destul de clar - apar tenia și haustra bine pronunțate, iar diametrul intestinului se apropie de normal.
Mobilizarea începe cu o zonă mărită, în timp ce vasul marginal este neapărat traversat în partea cea mai distală a secțiunii destinate coborârii. Apoi se realizează mobilizarea zonei aganglionare. Este produs cât mai aproape de peretele intestinal pentru a reduce traumatismele plexurilor nervoase pelvine..

Mobilizarea secțiunilor reduse se realizează prin ligarea vaselor principale: sigmoid - când este scăzut colonul sigmoid, mezenteric inferior - când secțiunile din stânga sunt coborâte, vasele mezenterice inferioare și ale colonului mediu - când jumătatea dreaptă a colonului este coborâtă. Mobilizarea rectului se efectuează până la nivelul de 7-8 cm de la marginea canalului anal, la acest nivel intestinul fiind traversat. Colonul ireductibil este fixat de un ghidaj special, cu ajutorul acestuia peretele posterior al rectului este proeminent.
După o divulgare a anusului, brigada perineală disecă peretele posterior al rectului la 1-2 cm deasupra liniei anorectale deasupra firului de ghidare. Prin această plagă, în tunelul pregătit, intestinul redus este efectuat pe un ghid. Înainte de aceasta, se aplică suturi provizorii, care apoi suturează intestinul redus și rectul de-a lungul liniei conturate anterior a anastomozei. Apoi, firul de ghidare este îndepărtat și excesul de intestin redus este fixat pe pielea perianală. Drenarea butucului rectal.
A doua etapă a operației este tăierea excesului de intestin redus. Operația se efectuează sub anestezie epidurală. O tăiere circulară a excesului de intestin redus se efectuează la nivelul suturilor întrerupte impuse anterior. Apoi se formează o anastomoză prin sutura peretelui posterior al rectului cu peretele anterior coborât cu suturi întrerupte. Operația de tăiere a excesului de intestin și formarea unei anastomoze colorectale întârziate se efectuează la 12-15 zile după prima etapă a operației.

OPȚIUNI PENTRU EFECTUAREA FUNCȚIONĂRII DUAMELULUI ÎN MODIFICAREA SSC
Un număr de pacienți suferă un tratament chirurgical planificat în mai multe etape. Se efectuează în două versiuni - cu îndepărtarea primară sau întârziată a zonei aganglionice.

Opțiunea 1.
Etapa 1 - rezecția rectului și a colonului după tipul operației Hartmann.
Etapa 2 - reducerea reconstructivă a colonului cu formarea unei anastomoze retrorectale end-laterale colo-rectale conform lui Duhamel.
Etapa 3 - tăierea excesului de intestin redus și formarea unei anastomoze colorectale întârziate la 12-15 zile după operație.
Opțiunea 2.
Se utilizează la pacienții cu afecțiuni grave, atunci când este inadecvat extinderea volumului de rezecție și îndepărtarea rectului.
Etapa 1 - rezecția colonului după tipul operației lui Hartmann.
Etapa 2 - rezecția colonului cu zona de aganglioză și formarea unei anastomoze retrorectale colorectale-laterale după Duhamel.
Etapa 3 - tăierea excesului de intestin redus și formarea unei anastomoze colorectale întârziate la 12-15 zile după operație.

TRATAMENTUL COMPLICAȚIILOR BOLII HIRSPRUNG LA ADULȚI
Complicațiile severe ale bolii Hirschsprung care necesită intervenție chirurgicală urgentă includ obstrucție intestinală acută, perforație intestinală, ulcer decubit al colonului cu calcul fecal.
Operațiile de urgență și de urgență, în funcție de gravitatea stării pacientului, severitatea complicațiilor, pot fi efectuate în mai multe moduri:

Opțiunea 1.
Rezecția colonului după tipul operației lui Hartmann (în funcție de severitatea megacolonului, rezecția colonului sigmoid, rezecția secțiunilor stângi, se efectuează hemicolectomia pe partea stângă).
Opțiunea 2.
Rezecția colonului și rectului cu o zonă aganglionară, cum ar fi operația Hartmann.
Opțiunea 3.
Colostomie, ileostomie.

În viitor, toți pacienții care au suferit intervenții chirurgicale de urgență și urgente pentru complicațiile bolii Hirschsprung sunt supuși unui tratament chirurgical planificat folosind metodele de mai sus..

SUPRAVEGHERE DISPENSARĂ A PACIENTILOR DUPĂ FUNCȚIONARE
Toți pacienții operați pentru boala Hirschsprung, după tratament chirurgical, sunt supuși observației dispensare. Scopul monitorizării pacienților este de a evalua rezultatele funcționale ale tratamentului, precum și de a identifica și corecta complicațiile postoperatorii tardive. Luând în considerare probabilitatea formării unei stricturi anastomozice colorectale în stadiile incipiente după intervenție chirurgicală, se recomandă efectuarea examinărilor pacienților săptămânal după externarea de la spital timp de o lună. În viitor, pacienții solicită examinări de control o dată la 3 luni în primul an.
La un an de la operație, pe lângă un examen clinic, pentru a determina starea funcțională a colonului și a exclude recurența megacolonilor, este necesar să se efectueze o examinare cu raze X a tractului gastro-intestinal. Ar trebui să includă irigoscopie și trecerea bariului prin tractul gastro-intestinal. În plus, în prezența indicațiilor (semne de disfuncție a reținerii conținutului intestinal), ar trebui efectuat un studiu fiziologic al aparatului obturator al rectului. În viitor, în absența complicațiilor postoperatorii tardive care necesită corecție chirurgicală sau conservatoare, observația dispensară a pacienților se efectuează o dată pe an..

PREVIZIUNE
Prognosticul la pacienții adulți care au suferit operația Duhamel în modificarea HSCC pentru boala Hirschsprung este favorabil în două condiții: absența complicațiilor tardive din anastomoza colorectală și funcția normală a aparatului obturator rectal. Stricturile tardive ale anastomozei colorectale pot duce la dezvoltarea megacolonilor, prin urmare, este necesar să se efectueze o monitorizare strictă la pacienții operați..

informație

Surse și literatură

  1. Ghiduri clinice ale Asociației Coloproctologilor din Rusia
    1. 1. Aruin L.I., Kapuller L.L., Isakov V.A. Diagnosticul morfologic al bolilor stomacului și intestinelor. Moscova, 1998, 483 p. 2. Achkasov S.I. Anomalii ale dezvoltării și poziției colonului. Clinică, diagnostic, tratament. Teză de doctorat. Miere. științe. Moscova, 2003, 294 p. 3. Biryukov O.M. Caracteristicile clinice și morfologice ale bolii Hirschsprung la adulți. Teză de doctorat Miere. științe. Moscova, 2006, 191С. 4. Vavilova T.I., Vorobiev G.I., Zhuchenko A.P. Diagnosticul histochimic al bolii Hirschsprung. Chirurgie, 1986, nr. 3, 15-22 p. 5. Vorobiev G.I. Megakolon la adulți (tablou clinic, diagnostic și tratament chirurgical). Teză de doctorat. Stiinte Medicale. Moscova, 1982.402 p. 6. Vorobiev G.I., Achkasov S.I. Boala Hirschsprung la adulți. Moscova „Litera”, 2009, p. 10-11. 7. Vorobiev G.I., Zhuchenko A.P., Efremov A.V. Complicații tardive după intervenția chirurgicală Duhamel pentru boala Hirschsprung la adulți. Probleme de proctologie. 1991, numărul 12.58 - 62 p. 8. Vorobiev GI, Zhuchenko AP, Achkasov SI, Biryukov OM. Boala Hirschsprung la adulți: 25 de ani de experiență clinică. Probleme de actualitate ale coloproctologiei. Samara, 2003, 414 pp. 9. Zagorodnyuk VP, Studiul inhibiției non-adrenergice în mușchii netezi ai intestinului uman: Rezumat al dis. Cand. Stiinte Medicale. Kiev, 1989. 28 P. 10. Krasovskaya T.V., Vavilova T.I., Kobzeva T.N., Muratov I.D. Tacticile diagnostice și terapeutice pentru formele acute ale bolii Hirschsprung. Problemele proctologiei, 1990, numărul 11. 55-60 P. 11. Chepurnoy GI, Kivva AN. Evaluarea comparativă a diferitelor metode de corecție chirurgicală a bolii Hirschsprung. Buletinul chirurgiei. 2001, nr. 4, 62-65 C. 12. Amiel J., boala Lyonnet S. Hirschsprung, sindroame asociate și genetică: o revizuire. J. Med. Gen. 2001; 38: 729 p. 739. 13. Amiñoso C, García-Miñaúr S, Martínez L, Tenorio J, Tovar J, Lapunzina P, Solera J. Recurența bolii Hirschsprung datorită mozaicismului matern al unei noi mutații genetice RET. Clin Genet. 2013 13 mai. Doi: 10.1111 / cge.12163. 14. Baillie C.T., Kenny S.E., Rintala R.J., Booth J.M., Lloyd D.A. Rezultatul pe termen lung și motilitatea colonului după procedura Duhamel pentru boala Hirschsprung. J. Pediatr. Chir. 1999. V. 34, nr. 2, p. 325 - 329. 15. Baranyay F., Bogar G., Sebestyen M. Boala adultă Hirschsprung cu retard mental și microcefalie. Ovr. Hetil. 2000. Iul. 23; 141 (30): p. 1673 - 6. 16. Bjornland K., Diseth T.N., Emblem R. Evaluarea funcțională, manometrică și endosonografică pe termen lung a pacienților operați cu tehnica Duhamel. Pediatru. Chir. Int. Ianuarie 1998; 13 (1): p. 24 - 8. 17. Borrego S, Ruiz-Ferrer M, Fernández RM, boala Antiñolo G. Hirschsprung ca model de etiologie genetică complexă. Histol Histopatol. 2013 apr. 19. 18. Butler Tjaden NE, Trainor PA. Etiologia dezvoltării și patogeneza bolii Hirschsprung. Traducere Rez. 2013 22 mart. Doi: pii: S1931-5244: (13) p. 71-6. 19. Catto-Smitt A.G., Coffey C.M., Nolan T.M., Hutson J.M. Incontinență fecală după tratamentul chirurgical al bolii Hirschsprung. J. Pediatr. 1995 Dec; 127 (6): p. 954-7.20 Chan G.L., Rand J.R. Oxidul de azot și polipeptida intestinală vasoactivă au transmis transmisia inhibitoare non-adrenergică, non-colinergică la mușchiul neted al fundului gastric al șobolanului. Euro. J. Pharmacol. 1990.191: p. 303-309.21 Crocker N.L., Messmer J.M. Boala Hirschsprung pentru adulți. Clin. Radiol. 1991. oct; 44 (4): p. 257-9.22. De Arruda Lourenção PL, Takegawa BK, Ortolan EV, Terra SA, Rodrigues MA. Un panou util pentru diagnosticul bolii Hirschsprung în biopsiile rectale: imunomarcarea calretininei și histochimia acetilcolinesterazei. Ann Diagn Pathol. 2013 14 mai, S1092-9134: (13) p. 26-9. 23. Emir H., Akman M., Sarimurat N., Kilic N., Erdogan E., Soylet Y. Manometrie anorectală în perioada ineonatală: specificitatea sa în diagnosticul bolii Hirschsprung. Euro. J. Pediatr. Chir. 1999; 9: p. 101-3.24.Fouquet V., De Lagausie P., Faure C,, Bloch. J., Malbezin S., Ferkhadji L., Bauman C., Aigrain Y. Există factori de prognostic pentru aganglionoză colonică totală cu implicare ileală? J. Pediatr. Chir. 2002. V. 37, nr. 1 (ianuarie), p. 71-75.14 25 Furness J. B., Costa M. Citoarhitectonică a sistemului nervos enteric. În: Sistemul nervos enteric. New York, NY: Churchhill Livingstone, 1987: p. 26, 54. 26. Gosemann JH, Friedmacher F, Ure B, Lacher M. Open versus transanal pull-through pentru boala hirschsprung: o revizuire sistematică a rezultatelor pe termen lung. Eur J Pediatr Surg. 2013 apr; 23 (2): p. 94-102.27 Hanneman M.J., Sprangers M.A., Mik E.L., van Heurn L.W. Calitatea vieții la pacienții cu malformație anorectală sau boala Hirschsprung. Dis. Col. Rect. Noiembrie 2001. p. 1650-1660.29 Jannot AS, Pelet A, Henrion-Caude A, Chaoui A, Masse-Morel M, Arnold S, Sanlaville D, Ceccherini I, Borrego S, Hofstra RM, Munnich A, Bondurand N, Chakravarti A, Clerget -Darpoux F, Amiel J, Lyonnet S. Scanarea cromozomului 21 în sindromul Down relevă DSCAM ca loc predispozant în boala Hirschsprung. Plus unu. 2013 6 mai; 8 (5): p. 6251-9.30 Lacul JI, Heuckeroth RO. Dezvoltarea sistemului nervos enteric: migrație, diferențiere și boli. Am J Physiol Gastrointest hepatic Physiol. 2013, 2,31 mai. Langer JC. Boala Hirschsprung. Curr Opin Pediatr. 2013 iunie; 25 (3): p. 368-74.32 Jones O.M., Brading A.F., Mortensen N.J. Rolul oxidului nitric în funcția anorectală a șoarecilor knock-out normal și neuronal de oxid nitric sintază. Dis.Colon Rectum. Iulie 2003. p. 963 - 70. 33. Moore B.G., Singaram C 'Eckhoff D.E., Gaumnitz E.A., Starling J.R. Evaluări imunohistochimice ale bolii Hirschsprung cu segment ultrachort. Dis.Col.Rect. 1996. iulie, p. 817-822. 34. Puffenberger E. G., Hosoda K., Washington S. S., și colab. O mutație greșită a genei receptorului endotelinei-B în boala Hirschsprung multigenică. Cell 1994; 79: p. 1257 66,35 Sarsu SB, Karakuș SC, Erdem AU. Perforarea colonului cauzată de un corp străin în boala Hirschsprung. J Pediatr Surg. 2012 oct; 47 (10): p. 15-7.36 Sharp NE, Pettiford-Cunningham J, Shah SR, Thomas P, Juang D, St Peter SD, Ostlie DJ. Prevalența bolii Hirschsprung la sugarii prematuri după biopsia rectală de aspirație. J Surg Res. 2013 19 apr, p. 480-4.37: Solomon R., Attie T., Pelet A., et. al. Mutațiile germinale ale ligandului RET GDNF nu sunt suficiente pentru a provoca boala Hirschsprung. Nature Genet. 1996; 14: p. 345 - 347. 38. Boala Swenson O. Hirschsprung: o recenzie. Pediatrie. 2002. V. 109, nr. 5. p. 914-918. 39. Weber T.R., Fortuna R.S., Silen M.L., Dillon P.A. Reoperarea bolii Hirschsprung. Pediatru. Chir. 1999 ianuarie; 34 (1): 153 6, p. 156-7.40: Wedel T., Gleiss J., Schiedeck T., Herold A., Bruch H. P. Megacolon la adulți spectrul tulburărilor de inervație intestinală subiacente. Arh. Langenbecks. Chir. Supl. Kongressbd. 1998; 115: p. 979 -81. 41. Wester T., Hoehner J., rezecția anterioară a lui Olsen L. Rehbein în boala Hirschsprung, folosind un capsator circular. Euro. J. Pediatr. Chir. 1995; Dec; 5 (6): p. 358 - 362. 42. Wester T., O'Briain D. S., Puri P. Modificări notabile postnatale în plexul mienteric al intestinului uman normal. 1999; 44: p. 666 - 674. 43. Wheatley M.J., Wesley J.R., Polley T.Z. Jr. Boala Hirschsprung la adolescenți și adulți. Dis. Colon. Rect. 1990; 3: p. 662 - 669. 44. Wilkinson D, Kenny S. Funcția anorectală nu este întotdeauna normală după intervenția chirurgicală a bolii Hirschsprung. BMJ. 3 decembrie 2012; 345: p. 8192.45 Wu J.S., Schoetz D.J., Coller J.A., Veidenheimer M.C. Tratamentul bolii Hirschsprung la adult. Raportul a cinci cazuri. Dis. Colon. Rect. 1995; Iunie; 38 (6): p. 655 - 659. 46. Yee L.M., Mulvihill S.J. Tulburări neuroendocrine ale intestinului. West J. Med. 1995; Noiembrie; 163 (5): p. 454 - 462.

informație

1
Shelygin Yuri Anatolievich
Moscova
2
Achkasov Serghei Ivanovici
Moscova
3
Biryukov Oleg Mihailovici
Moscova
4
Vasiliev Serghei Vasilievici
St.Petersburg
cinci
Grigoriev Evgeny Grigorievich
Irkutsk
6
Dudka Viktor Vasilievich
St.Petersburg
7
Jukov Boris Nikolaevici
Samara
8
Karpukhin Oleg Yurievich
Kazan
nouă
Capuller Leonard Leonidovich
Moscova
zece
Kashnikov Vladimir Nikolaevich
Moscova
unsprezece
Kuzminov Alexandru Mihailovici
Moscova
12
Kulikovsky Vladimir Fedorovich
Belgorod
13
Lakhin Alexandru Vladimirovici
Lipetsk
paisprezece
Markova Elena Vasilievna
Moscova
15
Muravyov Alexander Vasilievich
Stavropol
şaisprezece
Pak Vladislav Evgenievich
Irkutsk
17
Plotnikov Valery Vasilievich
Movilă
18
Polovinkin Vadim Vladimirovich
Krasnodar
nouăsprezece
Temirbulatov Vil Mamilovich
Ufa
20
Tihonov Andrei Alexandrovici
Moscova
21
Titov Alexandru Iurievici
Moscova
22
Totikov Valery Zelimkhanovich
Vladikavkaz
23
Fomenko Oksana Yurievna
Moscova
24
Frolov Serghei Alekseevici
Moscova
25
Chibisov Gennady Ivanovich
Kaluga
26
Efron Alexander Grigorievich
Smolensk
27
Yanovoy Valery Vladimirovich
Blagoveshchensk

ABREVIERI
BG - boala Hirschsprung
SRCK - Centrul Științific de Stat de Coloproctologie
CI - Indicele dovezilor
RCT - studiu clinic randomizat
CP - gradul de recomandare
LE - Nivelul dovezilor

Aceste linii directoare pentru diagnosticul și tratamentul bolii Hirschsprung la adulți sunt linii directoare pentru practicienii care gestionează și tratează acești pacienți. Recomandările sunt supuse revizuirii periodice în conformitate cu noile dovezi ale cercetărilor științifice în acest domeniu. Recomandările prezentate se bazează pe datele din literatură. Acestea includ următoarele secțiuni: definirea și clasificarea bolii Hirschsprung, diagnostic, tratament chirurgical. Mai jos sunt nivelurile de dovezi conform clasificării general acceptate a Centrului Oxford pentru medicină bazată pe dovezi (tabelul 1).

Tabelul 1. Nivelurile de evidență și gradele de recomandare pe baza liniilor directoare de la Centrul Oxford pentru medicină bazată pe dovezi

Nivel
Cercetări diagnostice
Cercetări terapeutice
1a
Revizuirea sistematică a testelor de diagnostic omogene de nivelul 1
Revizuirea sistematică a ECR omogene
1b
Studiu de cohortă validând standardul auriu calitativ
RCT separat (CI îngust)
1s
Specificitatea sau sensibilitatea este atât de mare încât un rezultat pozitiv sau negativ poate exclude / stabili un diagnostic
Studiu totul sau nimic
2a
Revizuirea sistematică a testelor de diagnostic omogene> nivelul 2
Revizuirea sistematică a studiilor de cohortă (omogene)
2b
Un studiu exploratoriu de cohortă cu un standard „aur” calitativ
Un studiu separat de cohortă (inclusiv ECR de calitate scăzută; adică cu
2c
Nu
Cercetarea rezultatelor; studii de mediu
3a
Revizuirea sistematică a nivelului 3b și a studiilor superioare omogene
Revizuirea sistematică a studiilor omogene de caz-control
3b
Studiați cu recrutare neconcordantă sau fără a efectua un studiu standard de aur la toate subiectele
Studiu separat caz-control
4
Un studiu de caz-control sau studiu cu un standard „aur” sub-standard sau dependent
Serii de cazuri (și studii de cohortă sau de control de caz de calitate scăzută)
cinci
Opinia experților fără o evaluare critică atentă sau bazată pe fiziologie, studii pe animale de laborator sau dezvoltarea „primelor principii”
Avizul experților fără o evaluare critică riguroasă, studii pe animale de laborator sau dezvoltarea primelor principii
Gradele de recomandare
ȘI
Cercetare consecventă la nivelul 1
ÎN
Studii consistente de nivel 2 sau 3 sau extrapolare de la studii de nivel 1
DIN
Studii de nivel 4 sau extrapolare bazate pe nivelul 2 sau 3
D
Dovezi de nivel 4 sau cercetări dificil de generalizat sau de calitate slabă la orice nivel

Ultimele modificări ale acestor recomandări au fost prezentate spre discuție la o ședință a Comisiei de profil coloproctologic a Consiliului de experți al Ministerului Sănătății al Federației Ruse la 12 septembrie 2013. Proiectele de recomandări au fost reexaminate de experți independenți și medici ambulatori. Pentru revizuirea finală și controlul calității, recomandările au fost re-analizate de către membrii grupului de experți, care au ajuns la concluzia că toate comentariile și comentariile au fost luate în considerare, riscul de erori sistematice în elaborarea recomandărilor a fost minimizat.

DOMENIUL DE APLICARE AL RECOMANDĂRILOR
Aceste orientări clinice sunt aplicabile în implementarea activităților medicale în cadrul procedurii de acordare a asistenței medicale populației adulte cu boli ale colonului, canalului anal și perineului de profil coloproctologic..